Familiaire hypercholesterolemie (FH)
Deze pagina bundelt 65 publicaties over familiaire hypercholesterolemie (fh) uit internationale cardiovasculaire tijdschriften en wordt automatisch bijgewerkt zodra nieuwe publicaties verschijnen. Toonaangevende publicaties: Evinacumab bij homozygoot familiaire hypercholesterolemie: NEJM; EAS-consensus: familiaire hypercholesterolemie bij kinderen en adolescenten; FH-vrouwen verliezen mediaan 2,9 jaar lipidenverlagende behandeling rond elke kinderwens.
65 artikelen
Global HICC-register: 950+ HoFH-patiënten uit 45 landen — slechts 4% haalt LDL-doelen, mediane sterfteleeftijd 37 jaar
Gegevens uit het Global HoFH International Clinical Collaborators (HICC) register, dat ondertussen meer dan 950 patiënten met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH) uit 45 landen heeft geïn
Peulvruchten in de voeding verlagen LDL en non-HDL: dose-response meta-analyse van 38 RCT's
Systematische review en dose-response meta-analyse van 38 gerandomiseerde studies (52 vergelijkingen, totaal n=2.095) over het effect van complete peulvruchten op lipidendoelen. Mediane duur 6 weken,
Lipoproteïne-aferese blijft relevant in het tijdperk van PCSK9-remmers en siRNA
Overzichtsartikel over de rol van lipoproteïne-aferese (LA) naast moderne lipidenverlagende therapieën. LA verwijdert selectief atherogene apoB100-bevattende lipoproteïnen — LDL, VLDL en lipoproteïne(
FH-opsporing in Nederland zet stabiele lijn voort in 2026
Stichting LEEFH — het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en vaatziekten — coördineert het Nederlandse cascade screening-programma voor familiaire hypercholesterolemie (
EAS FHSC: wereldwijd onderzoek toont grote variatie in genetische FH-diagnostiek — pleidooi voor standaardisatie
Internationale enquête onder national lead-investigators van de European Atherosclerosis Society FH-Studies Collaboration uit 55 van 68 landen (81% respons; Afrika 2, Amerika 6, Azië 20, Europa 26, Oc
EAS-consensus: familiaire hypercholesterolemie bij kinderen en adolescenten
Een nieuwe consensusverklaring van de European Atherosclerosis Society — met Nederlandse hoofdauteurs (Wiegman, Amsterdam UMC; Roeters van Lennep, Erasmus MC) — pleit voor pediatrische screeningsprogr
De secretoire PCSK-familie: van moleculaire schakelaars tot doelwit voor cardiovasculaire therapie
Overzichtsartikel in Atherosclerosis over de proproteïne convertase-familie (PCSK1-PCSK9), die in de periode 1990-2003 werd geïdentificeerd. Deze fylogenetisch oude serineproteasen activeren of regule
Genen voor bloeddruk in de kindertijd voorspellen cardiometabool risico op latere leeftijd
De grootste pediatrische GWAS-meta-analyse tot dusver (28.425 kinderen voor bloeddruk, 22.565 voor hartfrequentie, 4-17 jaar) identificeerde acht genoombrede loci voor kinderbloeddruk en drie loci voo
Risicofactoren voor cardiovasculaire events bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie
Systematische review en meta-analyse (21 studies, 23.613 patiënten met genetisch bevestigde heterozygote FH, 3.489 cardiovasculaire events) liet zien dat hypertensie (effect size 0,41), mannelijk gesl
FH-vrouwen verliezen mediaan 2,9 jaar lipidenverlagende behandeling rond elke kinderwens
Een Noorse cohortstudie binnen de FH-FEMINA-trial volgde 27 vrouwen met familiaire hypercholesterolemie van 36 weken zwangerschap tot één jaar postpartum of het einde van de borstvoeding. De totale zw
Hokuriku-Plus: genetische diagnose bij familiaire hypercholesterolemie verlaagt MACE-risico onafhankelijk van LDL-C
In het Japanse Hokuriku-Plus-register (n=386 heterozygote FH) ondergingen 52% van de patiënten genetisch onderzoek. Zij bereikten lagere LDL-C-waarden (102 vs 130 mg/dL) én hadden — na correctie voor
Kosteneffectiviteit van cascadescreening voor familiaire hypercholesterolemie (tijdelijk verwijderd)
Dit artikel over de kosteneffectiviteit van alternatieve cascadescreeningstrategieën voor familiaire hypercholesterolemie met realistische acceptatiepercentages is tijdelijk verwijderd door de uitgeve
Metabool cardiovasculair risico: nieuwe mechanismen en therapiekansen
Dit EHJ-overzichtsartikel analyseert de moleculaire en cellulaire mechanismen waardoor metabole aandoeningen zoals obesitas, diabetes type 2 en dyslipidemie cardiovasculair risico verhogen. De auteurs
Cascadescreening op verhoogd Lp(a) via kinderen: opbrengst in de praktijk (Amsterdam UMC)
Cascadescreening kan personen met een verhoogd lipoproteïne(a) [Lp(a)] opsporen, een causale risicofactor voor hart- en vaatziekten. Deze retrospectieve studie van de pediatrische lipidenpolikliniek v
Genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie in de VS: prevalentie en onderbehandeling
In het All of Us-cohort werd de prevalentie van genotypisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie (FH) in de VS vastgesteld. Ondanks het sterk verhoogde risico op premature atherosclerotische har
Lipoproteïne(a) bij familiaire hypercholesterolemie: een dubbel risico
Dit overzicht in Current Opinion in Lipidology beschrijft het metabolisme van Lp(a) en het bijbehorende cardiovasculaire risico specifiek bij familiaire hypercholesterolemie. De combinatie van verhoog
Familiaire hypercholesterolemie in België: 7 jaar ervaring
Onderzoekers uit een Belgisch centrum beschrijven de klinische kenmerken en het lipidenmanagement van 189 patiënten met (vermoedelijke) familiaire hypercholesterolemie over een periode van zeven jaar.
Polygene risicoscores bij familiaire hypercholesterolemie: nuttig of niet?
Dit review in Current Opinion in Lipidology bespreekt de rol van polygene risicoscores (PRS) bij familiaire hypercholesterolemie. Een hoge Lp(a)-PRS verklaart het fenotype bij circa een vijfde van de
Risico op atherosclerotische hart- en vaatziekten bij familiaire restanthyperlipidemie en FH
Vergelijking van het risico op atherosclerotische hart- en vaatziekten bij familiaire restanthyperlipidemie (dysbetalipoproteinemie) en familiaire hypercholesterolemie.
Impact van vroege, uitgestelde of onderbroken behandeling bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie
Onderzoek naar de langetermijneffecten van het tijdstip en de continuïteit van lipidenverlagende behandeling bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie.
Cascadescreening bij hypertrofische cardiomyopathie: genotype-positieve familieleden houden een verhoogd risico
Bij hypertrofische cardiomyopathie (HCM) door een pathogene sarcomeervariant wordt cascadescreening van familieleden aanbevolen, maar de uitkomsten bij zo geïdentificeerde familieleden zijn weinig ond
Behandeling van familiaire hypercholesterolemie bij kinderen: 3 jaar LIPIGEN-register
Data uit het Italiaanse LIPIGEN-register beschrijven het moment van starten, de farmacologische aanpak en de vroege uitkomsten van lipidenverlagende therapie bij kinderen en adolescenten met familiair
Multidisciplinaire cardiometabole kliniek: LDL-C-verlaging in de dagelijkse praktijk
Real-world data van de eerste 200 patiënten van een multidisciplinaire cardiometabole polikliniek toont effectieve LDL-cholesterolverlaging in de praktijk, met inzet van PCSK9-remmers bij patiënten me
Lp(a)-spiegels bij kinderen met hypercholesterolemie: impact op LDL-C-interpretatie
Bij kinderen met hypercholesterolemie blijkt lipoproteïne(a) een aanzienlijke bijdrage te leveren aan het gemeten LDL-cholesterol. Extreem hoge Lp(a)-waarden (circa 1 op 100 individuen) kunnen het LDL
Aanvullende farmacologische strategieën voor restrisicoreductie na revascularisatie
Farmacologische behandeling blijft essentieel bij atherosclerotisch vaatlijden. Naast LDL-cholesterolverlaging met statines worden nieuwe strategieën onderzocht om het restrisico na myocardrevasculari
FFR-geleide nierslagaderstenting bij atherosclerotische renovasculaire hypertensie
Gerandomiseerde trial onderzocht FFR-geleide nierslagaderstenting bij renovasculaire hypertensie. Functioneel geleide selectie kan de uitkomsten van nierarteriestenting verbeteren.
Statine-intolerantie bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie: 15 jaar klinische ervaring
Een analyse van 15 jaar klinische praktijk onderzocht de incidentie van statinegerelateerde klachten en statine-intolerantie bij kinderen met heterozygote familiaire hypercholesterolemie. De studie bi
SHR-1918 bij homozygote familiaire hypercholesterolemie
Niet-gerandomiseerde studie naar SHR-1918, een volledig humaan monoklonaal antilichaam tegen ANGPTL3, en het effect op LDL-cholesterol bij volwassenen met homozygote familiaire hypercholesterolemie.
Familiaire hypercholesterolemie gemaskeerd door een PCSK9-verlies-van-functievariant
Een opmerkelijke casus waarbij familiaire hypercholesterolemie (FH) pas laat werd ontdekt doordat een gelijktijdig aanwezige PCSK9 loss-of-function variant het LDL-cholesterol kunstmatig verlaagde. Di
NLA-consensusupdate familiaire hypercholesterolemie: screening, diagnostiek en behandeling
De National Lipid Association publiceert een geactualiseerd expertconsensus over familiaire hypercholesterolemie, met richtlijnen voor screening, genetische diagnostiek, lipidenmanagement en de inzet
Samenstelling en classificatie van coronaire atherosclerotische plaques bij hypercholesterolemische varkens
Rapacz-varkens met familiaire hypercholesterolemie ontwikkelen atherosclerotische laesies die sterk lijken op humane coronaire atherosclerose. Dit onderzoek classificeert de plaquesamenstelling en -pr
Apolipoproteïne E-genpolymorfismen en het risico op coronairlijden
Deze meta-analyse onderzocht de associatie tussen genetische variaties in het APOE-gen en het risico op coronaire hartziekten. Bepaalde APOE-varianten blijken samen te hangen met ongunstigere lipidepr
Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke lipidestoornis met verhoogd risico op premature atherosclerose. Ondanks effectieve behandelingen blijft FH sterk ondergediagnosticeerd. Deze geact
Genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom: MEFV-varianten als risicofactor voor FSGS
Biobanken met genetische data bieden unieke kansen voor genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom. Deze studie in de Mass General Brigham Biobank identificeerde monoallelische MEFV-varianten als r
Evinacumab bij kinderen van 5-17 jaar met homozygote familiaire hypercholesterolemie
Kinderen met homozygote FH hebben geavanceerde lipidenverlagende therapie nodig. Deze studie beoordeelt de langetermijnwerkzaamheid en veiligheid van evinacumab, een nieuw anti-ANGPTL3-antilichaam, bi
Lipideveranderingen bij vrouwen met FH tijdens de menopauzale transitie
Familiaire hypercholesterolemie treft 1 op 311 personen. Bij vrouwen veranderen de lipideprofielen tijdens de menopauze, maar onderzoek naar het effect van de menopauze op lipiden bij FH-vrouwen was b
Inclisiran bij adolescenten met homozygote FH: effectiviteit en veiligheid
Studie toonde dat inclisiran ook bij adolescenten met homozygote FH effectief en veilig het LDL verlaagt. Vroege behandeling in deze ernstige populatie kan de cardiovasculaire prognose verbeteren.
PURSUIT: orale PCSK9-remmer voor hypercholesterolemie — gerandomiseerde trial
De PURSUIT-trial van een orale PCSK9-remmer toonde significante LDL-verlaging bij hypercholesterolemie. Een effectieve orale PCSK9-remmer zou de toegankelijkheid van intensieve lipidenbehandeling tran
ANGPTL3-antilichaam bij suboptimaal gecontroleerde hyperlipidemie: fase 2
Fase 2 trial van een ANGPTL3-antilichaam toonde significante verlaging van LDL en triglyceriden bij suboptimaal gecontroleerde hyperlipidemie. Het middel biedt een nieuw mechanisme voor patiënten die
Nieuwe therapeutische mogelijkheden voor cholesterolverlaging: een expertreview
In deze narratieve review bespreken experts de nieuwste mechanismen en therapeutische strategieën voor cholesterolverlaging, waaronder nieuwe geneesmiddelen en combinatietherapieën die verder gaan dan
Recaticimab monotherapie bij niet-familiaire hypercholesterolemie: fase 3 REMAIN-1
Fase 3 trial van recaticimab, een anti-PCSK9 antilichaam uit China, toonde significant LDL-verlaging als monotherapie bij niet-familiaire hypercholesterolemie. Het middel biedt een alternatief voor be
Sekseverschillen in FH-behandeling: meta-analyse
Meta-analyse documenteerde significant lagere LDL-bereiking bij vrouwen met FH vergeleken met mannen, ondanks vergelijkbaar cardiovasculair risico. Vrouwen met FH zijn onderbehandeld en verdienen meer
Evinacumab bij homozygote FH: langetermijn veiligheid en effectiviteit
Langetermijndata bevestigden de duurzame veiligheid en effectiviteit van evinacumab bij homozygote FH. Het ANGPTL3-antilichaam biedt blijvende LDL-verlaging bij deze ernstigste vorm van hypercholester
ORION-5: inclisiran bij homozygote FH
De ORION-5 trial toonde dat inclisiran het LDL-cholesterol significant verlaagde bij homozygote FH, een extreme vorm van hypercholesterolemie. Het middel biedt een additionele behandeloptie voor deze
Lerodalcibep bij familiaire hypercholesterolemie: LIBerate-HeFH langetermijndata
Langetermijndata van lerodalcibep, een klein recombinant fusie-eiwit PCSK9-remmer, toonden duurzame LDL-verlaging bij heterozygote FH. Het middel biedt een maandelijkse subcutane injectie als alternat
Familiair hyperaldosteronisme type 1: therapeutische opties en langetermijnuitkomsten
Systematische review vatte de behandeling en uitkomsten samen van familiair hyperaldosteronisme type 1 (glucocorticoïd-remediabel aldosteronisme). Lage-dosis dexamethason is effectief, maar langetermi
Genetische bijdrage aan aortastenose: dyslipidemie, inflammatie en verkalking
GWAS-studie identificeerde nieuwe genetische loci voor aortastenose die dyslipidemie, inflammatie, verkalking en adipositas impliceren. Lp(a) en LDL bleven de sterkste genetische risicofactoren, wat l
Optimaal bereikt LDL-cholesterol en langetermijn CV-uitkomsten: FOURIER analyse
FOURIER-analyse onderzocht de relatie tussen bereikt LDL-cholesterol en langetermijnuitkomsten. Lagere LDL-waarden (tot <20 mg/dL) waren geassocieerd met minder CV-events zonder toename van bijwerking
Inflammatie en cholesterol als CV-voorspellers onder statinetherapie: Lancet analyse
Collaboratieve analyse van drie grote statinetrijals in de Lancet toonde dat residuele inflammatie (hsCRP) en residueel cholesterol (LDL) onafhankelijk cardiovasculaire events voorspellen. Patiënten m
Aortastenose bij homozygote familiaire hypercholesterolemie: paradigmaverschuiving
Review in EHJ beschreef de verschuiving van vroegtijdige atherosclerotische sterfte naar aortaklepstenose als belangrijkste probleem bij homozygote FH door verbeterde cholesterolverlaging. Supravalvul
Insuline voorkomt hypercholesterolemie via 12α-gehydroxyleerde galzuren
Mechanistische studie die aantoont dat insuline hypercholesterolemie voorkomt door suppressie van 12α-gehydroxyleerde galzuren.
LDL-verlaging bij ouderen: Lancet meta-analyse werkzaamheid en veiligheid
Lancet systematische review en meta-analyse van werkzaamheid en veiligheid van LDL-verlaging bij oudere patiënten. Definitief bewijs voor lipidentherapie op hogere leeftijd.
Evinacumab bij homozygoot familiaire hypercholesterolemie: NEJM
NEJM trial van evinacumab (ANGPTL3-remmer) bij homozygote FH. Eerste behandeling die LDL-verlaging biedt onafhankelijk van de LDL-receptor. Doorbraak voor de zwaarste FH.
Prevalentie van FH bij atherosclerotische CV-ziekte: meta-analyse
Meta-analyse naar de prevalentie van familiaire hypercholesterolemie bij patiënten met vastgestelde atherosclerotische CV-ziekte.
Wereldwijde prevalentie van familiaire hypercholesterolemie: meta-analyse van 11 miljoen deelnemers
Meta-analyse van 11 miljoen deelnemers die de wereldwijde prevalentie van FH kwantificeerde. Bevestigt dat FH veel vaker voorkomt dan eerder gedacht.
Langetermijn werkzaamheid en veiligheid van evolocumab bij hypercholesterolemie
Langetermijnanalyse van werkzaamheid en veiligheid van evolocumab bij patiënten met hypercholesterolemie. Bevestigt duurzame LDL-verlaging zonder veiligheidssignalen.
Genetica, leefstijl en LDL-cholesterol bij jonge gezonde vrouwen
Studie naar de interactie tussen genetische aanleg, leefstijl en LDL-cholesterol bij jonge, schijnbaar gezonde vrouwen. Preventie begint vroeg.
Rosuvastatine bij kinderen met homozygote familiaire hypercholesterolemie
Studie naar de werkzaamheid van rosuvastatine bij kinderen met homozygote FH en de associatie met onderliggende genetische mutaties. Gepersonaliseerde lipidenverlaging bij de zwaarste FH-vormen.
Alirocumab bij heterozygoot FH met lipoproteïne-aferese: ODYSSEY ESCAPE
Gerandomiseerde ODYSSEY ESCAPE-trial die alirocumab onderzocht bij patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie die lipoproteïne-aferese ondergaan. Toonde reductie in aferese-frequentie.
LDL-cholesterolverlagende genetische varianten en risico op diabetes type 2: JAMA meta-analyse
JAMA meta-analyse die aantoont dat genetische varianten die LDL-cholesterol verlagen geassocieerd zijn met een verhoogd risico op diabetes type 2. Verklaart deels het diabetesrisico van statines via e
Lipidescreening bij kinderen voor familiaire hypercholesterolemie: USPSTF evidence report
Systematische review voor de USPSTF specifiek gericht op detectie van familiaire hypercholesterolemie via lipidescreening op kinderleeftijd. Ondersteunt vroegtijdige identificatie van FH.
Lipidescreening bij kinderen voor multifactoriële dyslipidemie: USPSTF evidence report
Systematische review voor de USPSTF over de opbrengst van lipidescreening bij kinderen en adolescenten voor detectie van multifactoriële dyslipidemie. Bewijsbasis voor screeningsbeleid.
Visit-to-visit LDL-cholesterolvariabiliteit en cognitieve functie
Studie die aantoont dat hogere visit-to-visit variabiliteit in LDL-cholesterol geassocieerd is met lagere cognitieve prestaties en kleiner hersenvolume. Pleit voor stabiele cholesterolcontrole boven f
Procentuele LDL-verlaging bij hoogintensieve statinetherapie: implicaties voor richtlijnen en PCSK9-remmers
Analyse van de variabiliteit in procentuele LDL-cholesterolreductie bij hoogintensieve statinetherapie. Relevant voor het bepalen welke patiënten baat hebben bij aanvullende PCSK9-remming.
Genetische risicoscore en LDL-cholesterolbehandeling bij coronairlijden
Studie die onderzocht of kennis van een genetische risicoscore voor coronairlijden effect heeft op gezondheidsuitkomsten, met name LDL-cholesterolniveaus en behandelbeleid. Pionierend onderzoek naar k